A la naissance de votre enfant, la maternité va vous proposer un test de dépistage de certaines maladies graves, d'origine génétique pour la plupart (phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, mucoviscidose, drépanocytose).

Le dépistage précoce, entièrement pris en charge par l'assurance maladie, permet de mettre en œuvre, avant même l'apparition de tout symptôme, un traitement spécifique ou une prise en charge adaptée.

En pratique, un prélèvement est effectué  avec votre consentement au 4^e jour  après la naissance.

Les professionnels de santé de la maternité vous donneront les explications nécessaires sur le dépistage néonatal accompagné d' un dépliant d'information.

► Les résultats du dépistage

Si les tests sont normaux, les résultats seront disponibles à la maternité ou au service de pédiatrie où a été effectué le prélèvement.

S' il existe un doute, vous serez contactée dans les deux semaines suivant le prélèvement.

Un nouveau test de contrôle pourra être effectué ainsi que des examens complémentaires.

Si votre enfant est atteint de l'une des maladies recherchées, vous serez contactée par l'association régionale de prévention des handicaps de l'enfant, responsable du dépistage néonatal dans votre région.

Elle vous adressera à un service médical spécialisé pour prendre en charge votre enfant en lien avec votre médecin traitant.

Pour certaines maladies (hypothyroïdie, hyperplasie des surrénales), il existe un traitement spécifique reposant sur la prise de médicaments.

Pour la phénylcétonurie, le traitement repose sur l'adoption d'un régime alimentaire approprié.

Pour d'autres maladies (mucoviscidose, drépanocytose), la prise en charge thérapeutique repose sur un ensemble d'interventions visant à améliorer la qualité de vie de l'enfant et à éviter les complications.